Expert consensus on genetic counseling for breast cancer

doi:10.3877/cma.j.issn.1674-0807.2026.04.001

Abstract

Abstract:

Breast cancer is a prevalent malignant tumor in females, and 5%-10% cases are related to hereditary susceptibility. At present, domestic genetic counseling for breast cancer still has shortcomings in standardized procedures, genetic testing, multidisciplinary collaboration and individualized intervention. Based on updated global and domestic evidences and Chinese population epidemiological features, this consensus, formulated by the Committee for Integrative Prevention and Screening of Breast Cancer, China Anti-Cancer Association, adopts the Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE) system for evidence grading. Centered on full-cycle management of hereditary breast cancer, it specifies standardized workflow of genetic counseling from the perspectives of risk assessment, genetic testing, precise treatment, preventive intervention, long-term follow-up, fertility guidance, and ethical norms and constructs a closed-loop management system of “testing-interpretation-intervention-follow up”, in order to guide clinical practice for medical staff, patients, high-risk relatives and public health administrators.

Key words: Breast neoplasms, Genetic counseling, Genetic testing, Precision therapy, Preventive intervention, Multidisciplinary collaboration, Closed-loop management

Committee for Integrative Prevention and Screening of Breast Cancer, China Anti-Cancer Association. Expert consensus on genetic counseling for breast cancer[J]. Chinese Journal of Breast Disease(Electronic Edition), 2026, 20(04): 197-206.

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Figures/Tables 3

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证据分级	证据类型
高（Ⅰ级）	基于前瞻性随机对照研究、大样本的观察性研究或Meta分析，国际上公认的现行指南和共识，国家级学会或协会已发表的指南和共识，发表在SCI期刊、Medline收录期刊和中华医学会系列期刊的基于中国人群的上述类型的研究
中（Ⅱ级）	基于随机对照研究或设计良好的非对照研究或队列研究，洲际行业协会指南和国际会议专家共识，国内地区级学会或协会已发表的指南和共识，发表在《中文核心期刊要目总览》期刊的基于中国人群的上述类型的研究
低（Ⅲ级）	基于病例对照研究、回顾性研究，各国行业协会和国内省级学会或协会已发表的指南和共识，发表在中国科技论文统计源期刊的基于中国人群的上述类型的研究
极低（Ⅳ级）	基于个案报道、科学假设，各国地区专家共识和国内省级学会或协会已发表的指南和共识，发表在非上述核心期刊的基于中国人群的上述类型的研究

证据分级	证据类型
高（Ⅰ级）	基于前瞻性随机对照研究、大样本的观察性研究或Meta分析，国际上公认的现行指南和共识，国家级学会或协会已发表的指南和共识，发表在SCI期刊、Medline收录期刊和中华医学会系列期刊的基于中国人群的上述类型的研究
中（Ⅱ级）	基于随机对照研究或设计良好的非对照研究或队列研究，洲际行业协会指南和国际会议专家共识，国内地区级学会或协会已发表的指南和共识，发表在《中文核心期刊要目总览》期刊的基于中国人群的上述类型的研究
低（Ⅲ级）	基于病例对照研究、回顾性研究，各国行业协会和国内省级学会或协会已发表的指南和共识，发表在中国科技论文统计源期刊的基于中国人群的上述类型的研究
极低（Ⅳ级）	基于个案报道、科学假设，各国地区专家共识和国内省级学会或协会已发表的指南和共识，发表在非上述核心期刊的基于中国人群的上述类型的研究

基因	起始年龄	筛查年龄	推荐监控方式	随访频率	关键管理要点
高外显率基因^a
BRCA1/2	25~29岁	25~75岁	乳腺MRI（首选）±超声	MRI每年1次；超声每6~12个月1次	30岁后联合X线；可交替MRI（半年）和X线（半年）
BRCA1/2	30岁	25~75岁	乳腺MRI+X线±超声	各每年1次	—
BRCA2（男性）	50岁起或较家族男性最早发病年龄提前10岁，取较早者	50~75岁	超声（首选）或X线；乳腺自查	每年1次	男性发病风险约7%，建议同等重视
TP53	20~29岁	20~75岁	乳腺MRI（禁忌常规X线）	MRI每年1次；超声每6~12个月1次	放射治疗绝对禁忌证；需每年全身MRI筛查LFS相关肿瘤（肉瘤、脑瘤、肾上腺皮质癌等）
PALB2	25~29岁	25~75岁	乳腺MRI±超声	MRI每年1次；超声每6~12个月1次	2025年NHS指南明确将其纳入极高风险（VHR）筛查范畴；风险接近BRCA2；ESMO 2025指南列为高影响基因
PALB2	30岁	25~75岁	乳腺MRI+X线±超声	各每年1次	—
PTEN/STK11/CDH1	30岁	30~75岁	乳腺MRI+X线±超声	各每年1次	需关注综合征特异性肿瘤（甲状腺、子宫内膜、胃癌）
中等外显率基因^b
ATM	30~40岁（如一级亲属有早发乳腺癌/胰腺癌，可考虑从30岁起；无高危肿瘤家族史者可从40岁起）	30~75岁	X线+超声；致密乳腺者加MRI	X线每年1次；超声每6~12个月1次	（1）终生乳腺癌风险为20%~30%；（2）NCCN指南确认ATM与结直肠癌风险相关，50岁起可考虑结直肠癌筛查；（3）ESMO 2025指南不推荐ATM纳入普适性核心检测Panel
CHEK2	30~40岁（双等位基因突变者风险增高，建议更早启动）	30~75岁	X线+超声；致密乳腺者加MRI（个体化）	X线每年1次；超声每6~12个月1次	（1）终生乳腺癌风险为25%~30%；（2）双等位基因P/LP变异者风险更高，建议30岁起更积极干预；（3）ESMO 2025指南不推荐CHEK2纳入普适性核心检测Panel；（4）NCCN推荐可考虑从30~35岁开始MRI筛查（选项，非强制）
BARD1	40岁起或较家族最早发病年龄提前5~10岁，取较早者	40~75岁	X线+超声	每年1次	低-中度外显，乳腺癌发病风险升高2~3倍
RAD51C/RAD51D/BRIP1	40岁起或较家族最早发病年龄提前5~10岁，取较早者	40~75岁	X线+超声	每年1次	ESMO 2025指南纳入核心Panel，但主要与卵巢癌风险相关，乳腺癌筛查证据相对有限；2025年NHS指南明确强调卵巢癌预防价值

基因	起始年龄	筛查年龄	推荐监控方式	随访频率	关键管理要点
高外显率基因^a
BRCA1/2	25~29岁	25~75岁	乳腺MRI（首选）±超声	MRI每年1次；超声每6~12个月1次	30岁后联合X线；可交替MRI（半年）和X线（半年）
BRCA1/2	30岁	25~75岁	乳腺MRI+X线±超声	各每年1次	—
BRCA2（男性）	50岁起或较家族男性最早发病年龄提前10岁，取较早者	50~75岁	超声（首选）或X线；乳腺自查	每年1次	男性发病风险约7%，建议同等重视
TP53	20~29岁	20~75岁	乳腺MRI（禁忌常规X线）	MRI每年1次；超声每6~12个月1次	放射治疗绝对禁忌证；需每年全身MRI筛查LFS相关肿瘤（肉瘤、脑瘤、肾上腺皮质癌等）
PALB2	25~29岁	25~75岁	乳腺MRI±超声	MRI每年1次；超声每6~12个月1次	2025年NHS指南明确将其纳入极高风险（VHR）筛查范畴；风险接近BRCA2；ESMO 2025指南列为高影响基因
PALB2	30岁	25~75岁	乳腺MRI+X线±超声	各每年1次	—
PTEN/STK11/CDH1	30岁	30~75岁	乳腺MRI+X线±超声	各每年1次	需关注综合征特异性肿瘤（甲状腺、子宫内膜、胃癌）
中等外显率基因^b
ATM	30~40岁（如一级亲属有早发乳腺癌/胰腺癌，可考虑从30岁起；无高危肿瘤家族史者可从40岁起）	30~75岁	X线+超声；致密乳腺者加MRI	X线每年1次；超声每6~12个月1次	（1）终生乳腺癌风险为20%~30%；（2）NCCN指南确认ATM与结直肠癌风险相关，50岁起可考虑结直肠癌筛查；（3）ESMO 2025指南不推荐ATM纳入普适性核心检测Panel
CHEK2	30~40岁（双等位基因突变者风险增高，建议更早启动）	30~75岁	X线+超声；致密乳腺者加MRI（个体化）	X线每年1次；超声每6~12个月1次	（1）终生乳腺癌风险为25%~30%；（2）双等位基因P/LP变异者风险更高，建议30岁起更积极干预；（3）ESMO 2025指南不推荐CHEK2纳入普适性核心检测Panel；（4）NCCN推荐可考虑从30~35岁开始MRI筛查（选项，非强制）
BARD1	40岁起或较家族最早发病年龄提前5~10岁，取较早者	40~75岁	X线+超声	每年1次	低-中度外显，乳腺癌发病风险升高2~3倍
RAD51C/RAD51D/BRIP1	40岁起或较家族最早发病年龄提前5~10岁，取较早者	40~75岁	X线+超声	每年1次	ESMO 2025指南纳入核心Panel，但主要与卵巢癌风险相关，乳腺癌筛查证据相对有限；2025年NHS指南明确强调卵巢癌预防价值

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